ГЕМАТОЛОГИЯ.ру

Молекулярная генетика

Достижения в области генетики и молекулярной биологии в последние годы позволили значительно прояснить понимание патогенеза гематологических заболеваний. Не подлежит сомнению, что в основе всех опухолевых заболеваний крови лежат нарушения нормального функционирования генетической структуры клетки.

По рекомендации Всемирной Организации Здравоохранения (2000 г.), детекция генетических аномалий является обязательным условием для установления диагноза целого ряда гемобластозов. Более того, выявление определенных транслокаций и мутаций позволяет предполагать особенности течения заболевания, судить о прогнозе и подбирать адекватную терапию.

Особое значение для лечения приобрело развитие так называемой «прицельной терапии», позволяющее проводить коррекцию нарушений на генетическом или биохимическом уровне. Самыми яркими примерами лекарственных препаратов, применяемых как «прицельная терапия», являются полностью трансретиноевая кислота (АТРА) и иматиниба мезилат (Гливек), позволившие внести революционные изменения в терапию острого промиелоцитарного лейкоза и хронического миелолейкоза.

В связи с этим, понимание основ молекулярной генетики, методов молекулярной диагностики, а также цитогенетической терминологии стало необходимым для работы практических гематологов.

Статьи по молекулярной генетике:

Прогностические и предсказывающие маркеры для новых видов иммунотерапии
Mahoney KM, Atkins MB

МiR-SNP в качестве маркеров токсичности и клинических исходов при лимфоме Ходжкина
Navarro A, Muñoz C, Gaya A, Díaz-Beyá M, Gel B, Tejero R, Díaz T, Martinez A, Monzó M

Печеночные порфирии в России: мутационный анализ
Селиванова Д.С., Сурин В.Л., Лучинина Ю.А., Финк О.С., Пустовойт Я.С., Карпова И.В., Кравченко С.К., Пивник А.В.

Хронический лимфолейкоз трансформируется в синдром Рихтера двумя основными генетическими путями
Chigrinova E, Rinaldi A, Kwee I

Интегративный полный анализ генома выявил экспрессию черт, предсказывающих трансформацию фолликулярной лимфомы
Brodtkorb M, Lingjærde OC, Huse K, Trøen G, Hystad M, Hilden VI, Myklebust JH, Leich E, Rosenwald A, Delabie J, Holte H, Smeland EB

Физика будущего (глава из книги)
М. Каку

Смешанный фенотип острого лейкоза (MPAL): результаты лечения 100 пациентов, клинические и лабораторные особенности по классификации WHO 2008
Matutes E, Pickl WF, Van't Veer M, Morilla R, Swansbury J, Strobl H, Attarbaschi A, Hopfinger G, Ashley S, Bene MC, Porwit A, Orfao A, Lemez P, Schabath R, Ludwig WD

Лимфопролиферативные синдромы, связанные с Х хромосомой: братья или дальние родственники?
Filipovich AH, Zhang K, Snow AL, Marsh RA

13q14 делеция при ХЛЛ вовлекает сотрудничающие опухолевые супрессоры
Palamarchuk A, Efanov A, Nazaryan N, Santanam U, Alder H, Rassenti L, Kipps T, Croce CM, Pekarsky Y

Гиперхолестеринемия стимулирует мобилизацию клеток костного мозга, воздействуя на ось SDF-1:CXCR4
Gomes AL, Carvalho T, Serpa J, Torre C, Dias S

IRF4 полиморфизм rs872071 и риск лимфомы Ходжкина
Broderick P, Cunningham D, Vijayakrishnan J, Cooke R, Ashworth A, Swerdlow A, Houlston R

Иммуномодулирующий эффект 5-азацитидина (5-azaC): потенциальная роль в трансплантации
Sanchez-Abarca LI, Gutierrez-Cosio S, Santamaria C, Caballero-Velazquez T, Blanco B, Herrero-Sanchez C, Garcia JL, Carrancio S, Hernandez-Campo P, Gonzalez FJ, Flores T, Ciudad L, Ballestar E, Del Canizo C, San Miguel JF, Perez-Simon JA

Генетические факторы 18 хромосомы мышей ответственны за герминогенные тестикулярные опухоли (ГТО) и возможность деривации в эмбриональные стволовые клетки
Anderson PD, Nelson VR, Tesar PJ, Nadeau JH

Регуляция JAK2 посредством miR-135a: прогностическое значение для классической ходжкинской лимфомы
Navarro A, Diaz T, Martinez A, Gaya A, Pons A, Gel B, Codony C, Ferrer G, Martinez C, Montserrat E, Monzo M

Фармакогенетическое исследование лимфомы Ходжкина показывает воздействие полиморфизма UGT1A1 на прогноз для пациента
Ribrag V, Koscielny S, Casasnovas O, Cazeneuve C, Brice P, Morschhauser F, Gabarre J, Stamatoullas A, Lenoir G, Salles G

c-Myc–контролируемая клеточная дифференциация мегакариоцит-эритроцитарных предшественников
Guo Y, Niu C, Breslin P, Tang M, Zhang S, Wei W, Kini AR, Paner GP, Alkan S, Morris SW, Diaz M, Stiff PJ, Zhang J

Двойная терапевтическая эффективность винбластина как уникального химиотерапевтического агента, вероятно, стимулирует созревание дендроцитов
Tanaka H, Matsushima H, Nishibu A, Clausen BE, Takashima A

Мутация гена тромбомодулина при атипичном гемолитико-уремическом синдроме
Delvaeye M, Noris M, De Vriese A, Esmon CT, Esmon NL, Ferrell G, Del-Favero J, Plaisance S, Claes B, Lambrechts D, Zoja C, Remuzzi G, Conway EM

Анализ микромножества лимфатической ткани показывает определенную для стадии генную экспрессию при ВИЧ 1 инфекции
Li Q, Smith AJ, Schacker TW, Carlis JV, Duan L, Reilly CS, Haase AT

Изучение кислород-направленных путей в физиологии и патологии эритроцитоза
Semenza GL

Общие генетические варианты в генах кандидатах и риск семейной лимфоидной малигнизации
Liang XS, Caporaso N, McMaster ML, Ng D, Landgren O, Yeager M, Chanock S, Goldin LR

Терапевтическое планирование при MLL
Liedtke M, Cleary ML

Мутация MPLW515L при остром мегакариобластном лейкозе
Hussein K, Bock O, Theophile K, Schulz-Bischof K, Porwit A, Schlue J, Jonigk D, Kreipe H

Предсказатели первичной резистентности к иматинибу при хроническом миелоидном лейкозе отличны от факторов при вторичной резистентности
Zhang WW, Cortes JE, Yao H, Zhang L, Reddy NG, Jabbour E, Kantarjian HM, Jones D

Рациональное объединенное планирование фосфодиэстеразы 4B и SYK при диффузной В-крупноклеточной лимфоме
Kim SW, Rai D, McKeller MR, Aguiar RC

Специфический кариотип микроРНК при хроническом лимфоцитарном лейкозе
Visone R, Rassenti LZ, Veronese A, Taccioli C, Costinean S, Aguda BD, Volinia S, Ferracin M, Palatini J, Balatti V, Alder H, Negrini M, Kipps TJ, Croce CM

Обширное внутриклоновое разнообразие в подгруппе со стереотипными рецепторами IGHV4-34 у пациентов с хроническим лимфоцитарным лейкозом: значения для продолжающихся взаимодействий с антигеном
Sutton LA, Kostareli E, Hadzidimitriou A, Darzentas N, Tsaftaris A, Anagnostopoulos A, Rosenquist R, Stamatopoulos K

Гематлас: характеристика экспрессии генов в дифференцированных клетках крови человека
Watkins NA, Gusnanto A, de Bono B, De S, Miranda-Saavedra D, Hardie DL, Angenent WG, Attwood AP, Ellis PD, Erber W, Foad NS, Garner SF, Isacke CM, Jolley J, Koch K, Macaulay IC, Morley SL, Rendon A, Rice KM, Taylor N, Thijssen-Timmer DC, Tijssen MR, van der Schoot CE, Wernisch L, Winzer T, Dudbridge F, Buckley CD, Langford CF, Teichmann S, Göttgens B, Ouwehand WH

Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки открывают новый подход к терапии талассемии и серповидно-клеточной анемии
Ye L, Chang JC, Lin C, Sun X, Yu J, Kan YW

Ассоциация амплификации MLL с плохим результатом при остром миелоидном лейкозе
Maitta RW, Cannizzaro LA, Ramesh KH

Метилтрансфераза при миелодиспластическом синдроме: виновна или невиновна?
Bruno Quesnel

Контроль минимальной резидуальной болезни при остром миелобластном лейкозе с мутациями NPM1
Papadaki C, Dufour A, Seibl M, Schneider S, Bohlander SK, Zellmeier E, Mellert G, Hiddemann W, Spiekermann K

Благотворное влияние мутаций CEBPA у пациентов с острым миелобластным лейкозом (AML) наблюдается только в отсутствии цитогенетических отклонений и внутренней дупликации FLT3 (FLT3-ITD)
Renneville A, Boissel N, Gachard N, Naguib D, Bastard C, de Botton S, Nibourel O, Pautas C, Reman O, Thomas X, Gardin C, Terre C, Castaigne S, Preudhomme C, Dombret H

Мониторинг и интерпретация результатов молекулярного ответа при ХМЛ
A.Г. Туркина

Мутация JAK2V617F при ранней диагностике Ph-миелопролиферативных заболеваний у пациентов с венозными тромбоэмболиями: результаты метаанализа
Dentali F, Squizzato A, Brivio L, Appio L, Campiotti L, Crowther M, Grandi AM, Ageno W

B-клеточные клоны как ранние маркеры для хронического лимфоцитарного лейкоза
Landgren O, Albitar M, Ma W, Abbas Fi, Hayes RB, Ghia P, Marti GE, Caporaso NE

Три новых пути хромосомной реаранжировки, вовлекающие MLL, замаскированный t(9;19) (p11;p13) у младенца с острым миелоидным лейкозом
de Jesus Marques-Salles T, Liehr T, Mkrtchyan H, Raimondi SC, Tavares de Souza M, de Figueiredo AF, Rouxinol S, Jordy Macedo FC, Abdelhay E, Santos N, Macedo Silva ML

Прогностическое воздействие мутаций WT1 при цитогенетически нормальном остром миелоидном лейкозе (AML): исследование немецко-австрийской группы по изучению AML (AMLSG)
Gaidzik VI, Schlenk RF, Moschny S, Becker A, Bullinger L, Corbacioglu A, Krauter J, Schlegelberger B, Ganser A, Dohner H, Dohner K

В естественных условиях пониженная регуляция микроРНК-29с (microRNA-29c) и микроРНК-223 (microRNA-223) имеют значение в развитии хронического лимфоцитарного лейкоза и улучшают стратификацию риска болезни
Stamatopoulos B, Meuleman N, Haibe-Kains B, Saussoy P, Van den Neste E, Michaux L, Heimann P, Martiat P, Bron D, Lagneaux L

Эпигенетическое регулирование микроРНК (MicroRNAs) при остром лимфобластном лейкозе
Roman-Gomez J, Agirre X, Jiménez-Velasco A, Arqueros V, Vilas-Zornoza A, Rodriguez-Otero P, Martin-Subero I, Garate L, Cordeu L, José-Eneriz ES, Martin V, Castillejo JA, Bandrés E, Calasanz MJ, Siebert R, Heiniger A, Torres A, Prosper F

IL-17 способствует CD4-установленной болезни «трансплантат против хозяина»
Kappel LW, Goldberg GL, King CG, Suh DY, Smith OM, Ligh C, Holland AM, Grubin J, Mark NM, Liu C, Iwakura Y, Heller G, van den Brink MR

Новый молекулярный механизм первичного сопротивления ингибиторам FLT3-киназы при острой миелоидной лейкемии
Breitenbuecher F, Markova B, Kasper S, Carius B, Stauder T, Bohmer FD, Masson K, Ronnstrand L, Huber C, Kindler T, Fischer T

Молекулярное распознавание острого миелоидного лейкоза при использовании аптамеров
Sefah K, Tang ZW, Shangguan DH, Chen H, Lopez-Colon D, Li Y, Parekh P, Martin J, Meng L, Phillips JA, Kim YM, Tan WH

Ингибиторы гистон диацетилазы: эффекты апоптоза и клинические значения (обзор)
Emanuele S, Lauricella M, Tesoriere G

Мутация NOTCH1/FBXW7 идентифицирует большую подгруппу с благоприятным результатом при Т-клеточном остром лимфобластном лейкозе взрослых: исследование GRAALL
Asnafi V, Buzyn A, Le Noir S, Baleydier F, Simon A, Beldjord K, Reman O, Witz F, Fagot T, Tavernier E, Turlure P, Leguay T, Huguet F, Vernant JP, Daniel F, Bene MC, Ifrah N, Thomas X, Dombret H, Macintyre E

Увеличенние риска развития полицитемии, тромбоцитемии и миелофиброза среди родственников первой степени пациентов с миелопролиферативными заболеваниями в Швеции
Landgren O, Goldin LR, Kristinsson SY, Helgadottir EA, Samuelsson J, Björkholm M

Критическая роль DAP10 и DAP12 в CD8+ Т-клеточном лейкозе из больших гранулярных лимфоцитов
Chen X, Bai F, Sokol L, Zhou J, Ren A, Painter JS, Liu J, Sallman DA, Chen YA, Yoder JA, Djeu JY, Loughran TP Jr, Epling-Burnette PK, Wei S

Эпигенетические нарушения при гемобластозах

Генетические основы гемобластозов

ТЕЛЕФОН БЕСПЛАТНОЙ ПСИХОЛОГИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ НАСЕЛЕНИЮ Сеть аптек Белый Лотос. 980-48-97. Специализированные препараты по онкологии и гепатологии

Участники проекта:

ОНКОЛОГИЯ.ру – профессиональный ресурс для специалистов-онкологов Портал для пациентов, их родственников и близких Cайт для врачей по проблемам онкогематологии-СПИД проф. Пивника А.В. Журнал КЛИНИЧЕСКАЯ ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ Журнал ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ Журнал ВОПРОСЫ ГЕМАТОЛОГИИ/ОНКОЛОГИИ И ИММУНОПАТОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ