Увеличение риска развития полицитемии, тромбоцитемии
и миелофиброза у ближайших родственников больных
миелопролиферативными заболеваниями в Швеции

Increased risks of polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myelofibrosis
among 24,577 first-degree relatives of 11,039 patients with myeloproliferative neoplasms in Sweden

Landgren O, Goldin LR, Kristinsson SY, Helgadottir EA, Samuelsson J, Björkholm M;
Genetic Epidemiology Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health,
Department of Health & Human Services, Bethesda, MD 20892-7236,
Опубликовано: Blood. 2008 Sep 15;112(6):2199-204. Comment in: Blood. 2008 Sep 15;112(6):2587-8; author reply 2588-9.

Ранние исследования сообщали о семейной склонности к развитию миелопролиферативных заболеваний (MPNs), включая истинную полицитемию, тромбоцитемию и миелофиброз. В настоящей работе произведена оценка 6217 случаев полицитемии, 2838 случаев тромбоцитемии, 1172 миелофиброза и 812 неподдающихся классификации миелопролиферативных заболеваний, диагностированных в Швеции. В исследовании было задействовано 43 550 человека в группе контроля и родственники первой степени родства (n=24 577) со своей контрольной группой (n=99 542).

Используя маргинальную модель выживания, авторы вычислили относительные риски (RR) и 95%-ные доверительные интервалы как меры семейного риска. Для родственников пациентов с миелопролиферативными заболеваниями значительно увеличивались риски развития полицитемии (RR=5.7; 3.5–9.1), тромбоцитемии (RR=7.4; 3.7–14.8) и неклассифицируемых миелопролиферативных заболеваний (RR=7.5; 2.7–20.8). Исследования, стратифицированные типом родственника первой степени, показали последовательно более высокие риски для родных братьев, совместимые с моделью удаляющегося генетического наследования, которое может быть подтверждено только идентифицикацией генов восприимчивости. Средний возраст при диагнозе миелопролиферативного заболевания не различался (P=.2 20) для родственников (57.5 лет против 60.6 года в группе контроля), и риск развития миелопролиферативного заболевания не отличался для родителей против потомства (P=.10). У родственников пациентов с миелопролиферативным заболеванием был увеличен риск развития хронического миелоидного лейкоза (RR=1.9; 0.9–3.8; P=.09).

Результаты данного исследования подтверждают гипотезу, что общие, сильные, разделенные гены восприимчивости предрасполагают к развитию полицитемии, тромбоцитемии, миелофиброза и, возможно, хронического миелолейкоза.