print close

Хронический лимфолейкоз трансформируется в синдром Рихтера
двумя основными генетическими путями

Two main genetic pathways lead to the transformation of chronic lymphocytic leukemia to Richter syndrome

Chigrinova E, Rinaldi A, Kwee I et al.
Опубликовано: Blood. 2013 Oct 10;122(15):2673-82.

Синдром Рихтера (СР) диагностируется у 15% пациентов с хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ). Хотя СР, как правило, представляет собой гистологическую трансформацию в диффузную В-крупноклеточную лимфому (ДВККЛ), что резко ухудшает прогноз заболевания, особенно когда ДВККЛ берет начало из того же клона клеток, что и ранее существовавшая ХЛЛ, механизм появления СР не ясен.

Проанализировали 59 случаев СР, 28 случаев ХЛЛ в фазе СР, 315 случаев ХЛЛ и 127 случаев ДВККЛ de novo. Выраженность генетических нарушений при CР занимает промежуточное положение между ХЛЛ и ДВККЛ. Основным механизмом гистологической трансформации из ХЛЛ в СР стало нарушение регуляции клеточного цикла через инактивацию TP53 и CDKN2A, что было отмечено примерно в половине случаев. Второй основной механизм реализовался через трисомию по 12 хромосоме, что составило примерно одну треть случаев.

Несмотря на то, что при СР могут встречаться некоторые изменения, наблюдаемые при ДВККЛ de novo, его геномный профиль четко отличается. Фаза ХЛЛ, предшествующая СР, не выражалась в генерализованном нарастании генетических нарушений по сравнению с нетрансформированными клетками ХЛЛ, но характеризовалась четкими отличиями по частоте наблюдения специфических генетических нарушений.

Подготовил Д.А. Дегтерёв,


Участники проекта:

ОНКОЛОГИЯ.ру – профессиональный ресурс для специалистов-онкологов Портал для пациентов, их родственников и близких Cайт для врачей по проблемам онкогематологии-СПИД проф. Пивника А.В. Журнал КЛИНИЧЕСКАЯ ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ Журнал ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ Журнал ВОПРОСЫ ГЕМАТОЛОГИИ/ОНКОЛОГИИ И ИММУНОПАТОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ