print close

Спектр клинических показателей у пациентов с семейным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом (FHL) 5 типа с мутациями в STXBP2

Spectrum of clinical presentations in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) type 5 patients
with mutations in STXBP2

Meeths M 1, Entesarian M 2, Al-Herz W 3, Chiang SC 4, Wood SM 4, Al-Ateeqi W 5, Almazan F 6, Boelens JJ 7, Hasle H 8, Ifversen M 9, Lund B 10, van den Berg JM 11, Gustafsson B 12, Hjelmqvist H 12, Nordenskjold M 2, Bryceson YT 4, Henter JI 1
1 Childhood Cancer Research Unit, Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital Solna, Stockholm, Sweden; 2 Clinical Genetics Unit, Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital Solna, Stockholm, Sweden; 3 Allergy and Clinical Immunology Unit, Department of Pediatrics, Al-Sabah Hospital, Kuwait City, Kuwait; 4 Centre for Infectious Medicine, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital Huddinge, Stockholm, Sweden; 5 Department of Pediatrics, Al-Ameri Hospital, Kuwait City, Kuwait; 6 Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain; 7 Department of Immunology/Hematology and Bone Marrow Transplantation (BMT), Wilhelmina Children's Hospital, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, Netherlands; 8 Department of Pediatrics, Aarhus University Hospital Skejby, Aarhus, Denmark; 9 Department of Pediatrics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark; 10 Department of Pediatrics, St. Olavs Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim, Norway; 11 Department of Pediatric Hematology, Immunology and Infectious Diseases, Emma Children's Hospital, Academic Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam, Netherlands; 12 Department for Clinical Science Intervention and Technology, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital Huddinge, Stockholm, Sweden;

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (HLH) является часто фатальным гипервоспалительным синдромом, характеризующимся лихорадкой, гепатоспленомегалией, цитопенией, и в некоторых случаях гемофагоцитозом. Авторы описывают анализ мутации, клиническую картину и функциональный анализ NK-клеток у больных с мутациями в STXBP2, кодирующем Munc18-2, недавно связанными с семейным HLH тип 5 (FHL5). Серьезность заболевания среди 11 индивидуумов, исследованных здесь, была высоко вариабельной и, соответственно, возраст при установке диагнозе колебался от 2 месяцев до 17 лет. Примечательно, в дополнение к типичным проявлениям FHL, клинические находки включали колит, кровоточивость, и гипогаммаглобулинемию у приблизительно одной трети пациентов. Лабораторный анализ показывал ослабление дегрануляции NK-клеток и цитотоксической способности. Стимуляция интерлейкином-2 лимфоцитов in vitro спасала от функциональных дефектов, связанных с NK-клетками. В заключение, FHL5 связан со спектром клинических симптомов, которые могут быть отражением ослабленной экспрессии и функции Munc18-2 также и в других клетках, кроме цитотоксических лимфоцитов. Мутации в STXBP2 нужно также рассматривать у больных с клиническими проявлениями, кроме типично ассоциированных с HLH.

Подготовил Н.Н. Шаркунов,


Участники проекта:

ОНКОЛОГИЯ.ру – профессиональный ресурс для специалистов-онкологов Портал для пациентов, их родственников и близких Cайт для врачей по проблемам онкогематологии-СПИД проф. Пивника А.В. Журнал КЛИНИЧЕСКАЯ ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ Журнал ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ Журнал ВОПРОСЫ ГЕМАТОЛОГИИ/ОНКОЛОГИИ И ИММУНОПАТОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ