Дефекты в структуре большой рибосомальной субъединицы
при анемии Блекфана-Даймонда

Abnormalities of the large ribosomal subunit protein, Rpl35a, in Diamond-Blackfan anemia

Farrar JE, Nater M, Caywood E, McDevitt MA, Kowalski J, Takemoto CM, Talbot CC Jr, Meltzer P, Esposito D, Beggs AH, Schneider HE, Grabowska A, Ball SE, Niewiadomska E, Sieff CA, Vlachos A, Atsidaftos E, Ellis SR, Lipton JM, Gazda HT, Arceci RJ.
Molecular Biology, University of Louisville, KY
Опубликовано: Blood. 2008 Sep 1;112(5):1582-92. Epub 2008 Jun 5.

При анемии Блекфана-Даймонда у трети пациентов наблюдается мутация в гене малой рибосомальной субъединицы. Исследователи провели картирование и изучили экспрессию предположительного гена болезни Блекфана-Даймонда (ББД-ген) у 2 больных с делецией 3q.

Исследование подтвердило причастность гена RPL35A к болезни Блекфана-Даймонда. Эти данные показали, что изменение в большой рибосомальной субъединице приводит к возникновению ББД, и подтверждают гипотезу, что первопричина возникновения ББД – изменение в функции рибосом.

Подготовил А. Винокуров,