Плохой результат у ребенка с острым миелобластным лейкозом,
связанным с вариантом t(8;21) и трисомией 6

Poor outcome in a pediatric patient with acute myeloid leukemia associated with a variant t(8;21) and trisomy 6

Kelly MJ, Meloni-Ehrig AM, Manley PE, Altura RA.
Division of Pediatric Hematology-Oncology, Department of Pediatrics, The Warren Alpert Medical School of Brown University,
593 Eddy Street, Providence, RI 02903, USA.
Опубликовано: Cancer Genet Cytogenet. 2009 Feb;189(1):48-52. PMID: 19167612.

RUNX1T1/RUNX1 (прежде ETO/AML1) – молекулярный маркер, который обычно связывают с благоприятным результатом при остром миелобластном лейкозе у детей и взрослых. Авторы описывают 10-летнюю девочку с острым миелобластным лейкозом, ассоциированным с RUNX1T1/RUNX1.

Кариотип пациентки на момент постановки диагноза был 46, X,-X, t(4;21;8) (q25;q22;q22), +6. В анамнезе у нее был ранний рецидив, пролеченный по стандартному протоколу, и имелись существенные затруднения при достижении второй ремиссии. Впоследствии была проведена аллогенная трансплантация костного мозга от подобранного донора, но второй рецидив с обширным экстрамедуллярным поражением развился после дня +199.

Цитогенетический анализ во втором рецидиве доказал клоновость развития в форме очень сложного кариотипа с числовыми и структурными отклонениями в дополнение к t(4;21;8) и трисомии 6, обнаруженными первоначально. Трисомия 6 при миелоидных заболеваниях является необычной цитогенетической аномалией. Как единственное отклонение это было связано, главным образом, с миелодиспластическим синдромом и острым миелобластным лейкозом. Присутствие этого нового варианта t(8;21) (q22;q22), связанного с трисомией 6, возможно, аннулирует мнение о благоприятном прогнозе, связанном с RUNX1T1/RUNX1 в AML.