Острый миелобластный лейкоз, имеющий t(7;11) (p15;p15),
отличный цитогенетический профиль с плохим результатом
и отличный профиль мутации: сравнительный анализ 493 взрослых пациентов

Acute myeloid leukemia bearing t(7;11)(p15;p15) is a distinct cytogenetic entity
with poor outcome and a distinct mutation profile: comparative analysis of 493 adult patients

Chou WC, Chen CY, Hou HA, Lin LI, Tang JL, Yao M, Tsay W, Ko BS, Wu SJ, Huang SY, Hsu SC, Chen YC, Huang YN, Tseng MH, Huang CF, Tien HF.
Department of Laboratory Medicine, National Taiwan University Hospital, National Taiwan University, Taipei, Taiwan; Department of Internal Medicine, National Taiwan University Hospital, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
Опубликовано: Leukemia. 2009 Feb 19. PMID: 19225539.

Острый миелобластный лейкоз (ОМЛ) с t(7;11) (p15;p15), приводящий к NUP98-HOXA9, является отдельным цитогенетическим, но этот подтип не был характеризован подробно. Во всестороннем исследовании, сравнивающем 11 таких пациентов с еще 482 взрослыми, авторы нашли, что пациенты с t(7;11) относились к варианту M2. Пациенты с t(7;11) имели худшую выживаемость, чем другая группа ОМЛ (медиана 13.5 и 20 месяцев соответственно, P=0.045), и более плохое выживание без повторений (срединные 6 и 12 месяцев соответственно, P=0.003).

NUP98-HOXA9 был устойчиво ассоциирован с KRAS и мутациями WT1 (P=0.015 и P=0.0018 соответственно). Можно охарактеризовать четыре варианта NUP98-HOXA9, среди которых эксон NUP98 12/HOXA9 эксон 1b присутствовал у всех 11 пациентов. Авторы выявили, что NUP98-HOXA9 обнаруживался при морфологической полной ремиссии даже после аллогенной трансплантации стволовой клетки, предполагая, что этот вариант болезни был крайне невосприимчивым к интенсивной терапии. У ОМЛ с NUP98-HOXA9 поэтому, кажется, есть отличный клинический и биологический профиль. И такой вариант должен быть расценен как неблагоприятный.