ГЕМАТОЛОГИЯ.ру

Гематология.ру информирует

Эксперт НМИЦ гематологии Минздрава России о современных возможностях лечения гемофилии

17 апреля 2022 г.

Заведующая отделением гематологии и нарушений гемостаза НМИЦ гематологии Минздрава России доктор медицинских наук Надежда Зозуля о современных возможностях лечения гемофилии.

Эксперт НМИЦ гематологии Минздрава России о современных возможностях лечения гемофилии

Всемирный день гемофилии, который отмечается 17 апреля (дата приурочена ко дню рождения Фрэнка Шнайбеля, основателя Всемирной федерации гемофилии), призван привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих нарушениями свертываемости крови, способствовать увеличению продолжительности и улучшению качества их жизни.

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, при котором, если объяснять совсем просто, нарушается свертываемость крови. Значит ли это, что при гемофилии можно умереть от простой царапины? Нет. Но, к примеру, удаление зуба для пациента с гемофилией может стать большой проблемой – остановить кровь в результате повреждения десны будет нелегко. Главная же опасность в том, что случаются не только обильные наружные кровотечения, но и внутренние, которые поражают суставы и различные органы. До 90% всех эпизодов кровоизлияний у людей с тяжелой гемофилией происходит в суставы, которые из-за этого начинают болеть, деформируются, утрачивают подвижность.

Симптомы гемофилии впервые описал арабский ученый и придворный лекарь Абу аль Касим, который заметил, что болезнь поражает лишь мальчиков. Действительно, парадокс гемофилии в том, что болеют ей почти исключительно мужчины, но передается она при этом по женской линии. Самая известная носительница редкого заболевания английская королева Виктория передала это печальное наследство потомкам – царствующим семьям Германии, Испании и России, где недуг стали называть «царским», ведь им страдал цесаревич Алексей, последний наследник престола Российской Империи.

Если в вашем роду не было случаев гемофилии, значит, вероятность болезни исключена? К сожалению, это не так. Другой парадокс этого наследственного заболевания в том, что ребенок с гемофилией может родиться в любой семье. По статистике ВОЗ, примерно один мальчик из 5000 рождается с гемофилией А, и приблизительно у трети больных нет родственников с подобным нарушением. Хотя не исключено, что в предыдущих поколениях больные гемофилией были, но имели легкую форму заболевания, которая не была замечена и диагностирована. Да, гемофилией можно болеть очень по-разному, в тяжелой, средней и легкой форме.

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются ее признаки: у новорожденного может долго не заживать пупочная ранка, у малыша, делающего первые шаги, даже при небольшом падении и незначительном ушибе появляются большие синяки, кровотечения из носа, корня языка, крохотные порезы ведут к длительным кровотечениям. У детей старше года могут болезненно отекать суставы. Все эти признаки должны насторожить родителей.

Но есть и хорошая новость. Если раньше 90% пациентов с тяжелой формой гемофилии уже годам к 12 ждала инвалидность, то современные методы лечения позволяют многим жить полноценной жизнью, инвалидизация – не более 5-10%. Средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в развитых странах, в том числе и в России, в 1960 году составляла всего 20 лет, а в 2020 году – уже 76 лет.

В России насчитывается около 9000 человек с диагнозом «гемофилия». Больные получают лечение препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови. Детям и взрослым с тяжелой формой заболевания гематологи назначают профилактическое лечение, когда введение препарата проводится не для остановки уже возникшего кровотечения, а предупредительно, по специальному режиму, составленному врачом.

Арсенал лекарств очень широк, есть возможность индивидуального подбора препаратов. До недавнего времени они вводились только внутривенно несколько раз в неделю, чтобы поддерживать необходимую активность факторов свертывания крови. Сейчас появились более совершенные препараты, которые можно вводить подкожно и не так часто. Разработаны варианты терапии, при которых пациент может проводить лечение на дому самостоятельно.

НМИЦ гематологии Минздрава России ведет разработку новых программ лечения гемофилии. Проводится полный комплекс необходимых и необременительных для пациента исследований, на основании которых составляется индивидуальный график введений препаратов. НМИЦ гематологии Минздрава России разрабатывает национальные клинические рекомендации, которым следуют врачи-гематологи всей страны, проводит клинические исследования всех современных препаратов.

Люди с гемофилией болеют теми же заболеваниями, что и все остальные. Из-за проблем со свертыванием врачи в обычных клиниках не решаются браться за таких пациентов. В НМИЦ гематологии Минздрава России пациентам с гемофилией проводят практически все виды хирургических операций.

Разрабатываются и методы генной терапии, позволяющие исправить «поломку», – пациенту вводят недостающий правильный ген, который встраивается в ДНК клеток печени. Развиваются новые технологии – с помощью телемедицины НМИЦ гематологии Минздрава России может получать данные из разных субъектов РФ и помогать пациентам дистанционно.

Сегодня гемофилия не приговор. Пациенты с этим заболеванием живут полноценной жизнью, учатся, работают, создают семьи. Продолжительность их жизни приближается к средней по стране – при условии своевременной и адекватной терапии. В России созданы все условия для лечения гемофилии. Существует государственная программа, которая обеспечивает пациентов всеми необходимыми препаратами за счет средств федерального бюджета.

Источник: minzdrav.gov.ru




Информация предназначена только для специалистов здравоохранения

Я подтверждаю, что являюсь медицинским работником, студентом медицинского образовательного учреждения или представителем компании, работающей в сфере здравоохранения.