print close

ГЕМОБЛАСТОЗЫ: ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, СОПРОВОДИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ

Семейная тромбоцитопения/тромбоцитопатия с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза: описание новой семьи и мутации в гене RUNX1

В.О. Бобрынина, О.Ю. Баранова, Е.В. Самочатова, А.А. Масчан
«Онкогематология», № 4 2011

Семейная тромбоцитопения/тромбоцитопатия с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) является редким аутосомно-доминантным синдромом, связанным с мутацией в гене RUNX1. К настоящему времени известно 35 семей с данным заболеванием. Мы описываем семью, в которой у 6 членов в 4 поколениях зарегистрировано нарушение функции и числа тромбоцитов и у 3 членов в 2 поколениях развился ОМЛ.

Возраст развития ОМЛ составил 11, 19 и 76 лет. При молекулярно-биологическом анализе у 5 доступных для исследования членов семьи выявлена новая мутация гена RUNX1 (c.2018 A > C, p.T147P), локализующаяся в Runt-домене. Описанная мутация должна нарушать связь транскрипционного комплекса CBF c ДНК. Два пациента с ОМЛ умерли и у 1 проведена успешная трансплантация гемопоэтических клеток от HLA-идентичного сиблинга, у которого было доказано отсутствие мутации в гене RUNX1.