Характеристика перестроек 11q23 (MLL) у детей первого года жизни с острым лимфобластным лейкозом

ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ПРАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЕ НА СОВРЕМЕННОМ ЭТАПЕ

Характеристика перестроек 11q23 (MLL) у детей первого года жизни с острым лимфобластным лейкозом

Г.А. Цаур, А.М. Попов, О.В. Алейникова, Э.Г. Бойченко, Т.Ю. Вержбицкая, Е.В. Волочник, А.С. Иванова, О.В. Каленник, С.Ю. Ковалев, К.Л. Кондратчик, А.М. Кустанович, Е.C. Лапотентова, Д.В. Литвинов, И.С. Мартынкевич, Н.В. Мякова, Т.В. Наседкина, В.А. Овсепян, Ю.В. Ольшанская , О.М. Плеханова, А.В. Попа, Т.О. Ригер, Л.И. Савельев, О.В. Стренева, М.В. Стригалева, И.В. Шмунк, Е.В. Шориков, Л.Г. Фечина
«Онкогематология», № 3 2011

Целью данной работы являлась характеристика перестроек 11q23 (MLL) у детей первого года жизни с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ), включая частоту их выявления, взаимосвязь с различными иммунологическими вариантами ОЛЛ, а также определение структуры химерных транскриптов у пациентов исследуемой группы.

Для этого нами обследовано 117 пациентов с ОЛЛ без синдрома Дауна в возрасте от 1 до 365 дней. Перестройки 11q23 (MLL) были выявлены у 74 (63,2%) пациентов. В этой группе преобладала транслокация t(4;11)(q21;q23)/MLL-AF4 — 63,5% случаев, реже встречались t(11;19)(q23;p13)/MLL-MLLT1 — 18,9% случаев, t(10;11)(p12;q23)/MLL-MLLT10 и t(1;11)(p32;q23)/MLL-EPS15 — по 6,8% случаев; t(9;11)(p22;q23)/MLLMLLT3 — в 2,7%.

У пациентов младше 6 мес. перестройки 11q23 (ML L) были выявлены достоверно чаще, чем у пациентов в возрасте 6-12 мес. — 84,0% и 47,8% случаев соответственно (р<0,001). BI-вариант ОЛЛ статистически значимо чаще, а BII-ОЛЛ значительно реже встречались у пациентов с наличием аномалий 11q23 (MLL) по сравнению с теми, у кого эти транслокации не были выявлены (p<0,001 в обоих случаях). У 26 пациентов с различными перестройками гена MLL было проведено определение структуры химерного транскрипта. В зависимости от локализации точки слияния в гене MLL и генах-партнерах выявлено 7 вариантов химерного транскрипта MLL-AF4, 3 варианта MLL-MLLT1, 2 варианта MLL-EPS15. В 14 (53,8%) случаях точка слияния располагалась в 11-м экзоне гена MLL.