РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ

Клинические проявления инфантильной (злокачественной) формы остеопетроза

Е.Л. Сахаровская, P.Y. Stepensky, L.I. Rheingold, М.М. Дубровин, Д.А. Игнатова, А.Ю. Щербина, И.Б. Резник
«Онкогематология», № 4 2010

Остеопетроз («мраморная болезнь») – это группа заболеваний, характеризующаяся неспособностью остеокластов осуществлять резорбцию костной ткани, что приводит к повышенной ломкости костей, несмотря на увеличение их плотности. Анализ данных 27 больных инфантильной (злокачественной) аутосомно-рецессивной (ARO) формой остеопетроза (21 мальчик и 6 девочек) позволил описать и суммировать основные клинические проявления: подавление функции костного мозга, гепатоспленомегалию, нарушение зрения, слуха, задержку психомоторного развития, другие неврологические симптомы, патогномоничные рентгенологические изменения костей.