БИОЛОГИЯ ГЕМОБЛАСТОЗОВ

Анализ частоты и прогностического значения мутаций генов FLT3, c-KIT и NPM1 у детей с острым миелобластным лейкозом

Л.В. Гук, Т.В. Савицкая, Д.А. Домнинский, В.О. Бобрынина, М.М. Шнейдер, А.А. Масчан, О.В. Алейникова
«Онкогематология», № 4 2009

Прогноз пациентов с острым миелобластным лейкозом (ОМЛ), получающих интенсивную химиотерапию, определяется как кариотипическими аномалиями, так и мутациями в генах, ответственных за выживание и самоподдержание лейкемических клеток. В данной работе проанализирована частота возникновения мутаций в генах FLT3, c-KIT, NPM1, имеющих принципиальное прогностическое значение у взрослых. Мутации в киназном домене FLT3 выявлены у 18 (21,6%) из 83 пациентов с подлежащими анализу образцами. Клинико-гематологическая ремиссия получена у 2 (11%) из 18 больных, 5 (27,7%) из 18 пациентов с мутациями FLТ3 оказались рефрактерными к проводимому лечению, 2 умерли от осложнений проводимого лечения, у 9 (50%) из 18 развился рецидив ОМЛ. Живы в ремиссии лишь 2 (11%) пациента из 18. Мутации с-KIT выявлены у 14,2% (2 из 14 пациентов), а мутации NPM1 представляли собой аллельный полиморфизм. Таким образом, мутации киназного домена FLT3 являются крайне неблагоприятными в прогностическом отношении.