БИОЛОГИЯ ГЕМОБЛАСТОЗОВ

Тяжелая врожденная нейтропения: патофизиология лейкемоидной трансформации

Ю. Скокова, К. Вельте
«Онкогематология», № 2 2009

Тяжелая врожденная нейтропения (ВН) – это гетерогенная патология гемопоэза, характеризующаяся прекращением созревания гранулоцитов на стадии промиелоцитов с абсолютным количеством нейтрофилов в периферической крови (ANC) <0,5x10⁹/л. В обзоре суммированы имеющиеся в настоящий момент сведения о патофизиологии развития острой миелобластной лейкемии (ОМЛ) у пациентов с ВН.

По типу наследования ВН делится на два подтипа: 1) с аутосомно-доминантным наследованием, связанный с мутациями ELA2, наблюдающийся у 60% пациентов и 2) с аутосомно-рецессивным наследованием, встречающийся приблизительно у 30% пациентов. ВН рассматривается как прелейкемический синдром, так как через 10 лет наблюдения кумулятивный риск развития лейкемии составляет 21%. Приобретенные мутации рецептора гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (Г-КСФР) обнаружены приблизительно у 80% больных ВН с развившимся ОМЛ. Пациенты с ВН с приобретенными мутациями Г-КСФР составляют группу высокого риска развития лейкемии.