РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
И ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ

Протокол ведения пациентов с болезнью Гоше:
Москва, 2009 г.

Е.А. Лукина, О.С. Гундобина, Е.Ю. Захарова, Н.А. Финогенова, Л.Я. Фетисова
«Онкогематология», № 1 2009

Болезнь Гоше (МКБ 10 – Е75.5) – наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности β-глюкоцереброзидазы – лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма. Болезнь Гоше была впервые описана в 1882 г. P.C.E. Gaucher, который идентифицировал патогномоничные для данного заболевания клетки – макрофаги, накапливающие липиды, позднее названные клетками Гоше.