СЕМИНАР ПО ГЕМАТОЛОГИИ

Болезнь Гоше: современная диагностика и лечение

Е.А. Лукина
«Клиническая онкогематология», апрель 2009

РЕФЕРАТ

Болезнь Гоше – наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления. В основе заболевания – наследственный дефицит активности β-глюкоцереброзидазы – лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному пути, генетическую основу составляют мутации гена глюкоцереброзидазы, локализующегося в регионе q21 на хромосоме 1.

Болезнь Гоше – системное заболевание, характеризующееся однотипными клиническими проявлениями (гепато- и спленомегалия, цитопения, поражение костей), но исключительно гетерогенным клиническим течением. В статье приводятся современные принципы диагностики и лечения болезни Гоше.