Комбинированный идиопатический опосредованный аутоантителами дефицит ADAMTS-13 / фактора H при тромботической тромбоцитопенической пурпуре / гемолитико-уремическом синдроме у 17-летней женщины: описание случая

Idiopathic combined, autoantibody-mediated ADAMTS-13/factor H deficiency in thrombotic thrombocytopenic purpura-hemolytic uremic syndrome in a 17-year-old woman: a case report

Patschan D, Korsten P, Behlau A, Vasko R, Heeg M, Sweiss N, Müller GA, Koziolek M
Department of Nephrology and Rheumatology, University Medicine Göttingen, Germany.
Опубликовано: J Med Case Rep. 2011; 5: 598. PMID: 22206706 [PubMed]

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура / гемолитико-уремический синдром – опасное для жизни состояние с различным этиопатогенезом. Без терапии около 90% всех пациентов умирают от этой болезни. Мы сообщаем о случае 17-летней европеоидной женщины с множественными гематомами и головной болью. В связи с гемолитической анемией, тромбоцитопенией и шистоцитозом была заподозрена тромботическая тромбоцитопеническая пурпура / гемолитико-уремический синдром и немедленно была начата плазмообменная терапия. Так как уровень тромбоцитов не увеличился в течение первой недели лечения, пришлось усилить плазмотерапию до двух раз в день. Дальнейшая диагностика показала заметно сниженную активность ADAMTS-13 (a disintegrin and metalloproteinase with a thrombospondin type 1 motif, member 13 – также известная как протеаза, расщепляющая фактор фон Виллебранда) и фактора H. Результаты тестов на наличие антител к обоим белкам были положительными.

На фоне продолжающейся плазмообменной терапии был дан ритуксимаб один раз в неделю в течение четырех недель подряд. После введения последней дозы тромбоциты, активность ADAMTS-13 и фактор H увеличились до нормального уровня. Состояние нашей пациентки улучшилось, и она была выписана из больницы. Поскольку никакие клинические симптомы / лабораторные исследования не указывали на злокачественное или конкретное аутоиммунно-опосредованное заболевание, был поставлен диагноз тромботическая тромбоцитопеническая пурпура – гемолитико-уремический синдром, вызванный идиопатической комбинацией – аутоантителами к ADAMTS-13 / дефицитом фактора H.

Подготовила К.Л. Филатова,