Болезнь Гоше: гематологические проявления и осложнения

Gaucher disease: haematological presentations and complications

Alison S. Thomas, Atul Mehta, Derralynn A. Hughes
Lysosomal Storage Disorders Unit, Royal Free Hospital, London, UK
Опубликовано: Br J Haematol. 2014 Mar 3.

Болезнь Гоше (БГ) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, необходимого для деградации гликосфинголипидов. Клинические проявления включают гепатоспленомегалию, тромбоцитопению, патологию костной ткани и геморрагический синдром, что служит причиной для обращения к гематологу. Исторически применяют спленэктомию, трансфузионную терапию и ортопедическую хирургию; развитие специфических методов лечения – внутривенной энзимотерапии – в 1990-х гг. привело к значительному регрессу гематологических и висцеральных проявлений болезни.

Патогенез, в ходе которого дефицит фермента приводит к развитию клинических проявлений данного заболевания, плохо изучен: известно, что происходит изменение профиля воспалительных цитокинов, биологически активных производных сфинголипидов, модификация микроокружения костного мозга. Для дальнейшего распознавания этих путей необходимо понимание не только механизмов БГ, но и сопутствующих нарушений.

Подготовила Е. Штырлина