Новая мутация гена рецептора эритропоэтина связана с первичной семейной
и врожденной полицитемией

A novel mutation of the erythropoietin receptor gene associated with primary familial and congenital polycythaemia

O'Rourke K, Fairbairn DJ, Jackson KA, Morris KL, Tey SK, Kennedy GA
Department of Haematology, Royal Brisbane and Women's Hospital, Butterfield St, Herston, QLD, 4029, Australia,
Опубликовано: Int J Hematol. 2011 Mar 25. [Epub ahead of print] PMID: 21437635.

Первичная семейная и врожденная полицитемия (PFCP) – редкая форма наследованной полицитемии, вызываемой гетерозиготными мутациями в гене рецептора эритропоэтина (EPOR). Авторы представляют новую мутацию в EPOR, выявленную у 15-летнего подростка. Была выявлена существенная семейная хронология необъясненного эритроцитоза, вовлекшего четыре поколения семьи пациента. Семейный анамнез содержал также увеличенную частоту церебро-васкулярной болезни у лиц с эритроцитозом. Мутация, обнаруженная у пациента, постоянно находится в экзоне 8 из EPOR, подобно всем другим мутациям EPOR, ответственным за PFCP. Эти мутации приводят к усечению цитоплазматического домена рецептора и ослабляют регулирование через рецептор эритропоэтина (EPOR). Клинические проявления широко варьируются, и есть недостаток рекомендаций относительно лечения пациентов. Учитывая отягощенный семейный анамнез, данному пациенту авторы рекомендовали кровопускания до достижения гематокрита ≤0.45.

Подготовил А.В. Колганов