Десять историй болезни, иллюстрирующих
чрезвычайно разнообразные клинические особенности пациентов с тромботической
тромбоцитопенической пурпурой и тяжелым дефицитом ADAMTS13
Ten patient stories illustrating the extraordinarily diverse clinical features of patients
with thrombotic thrombocytopenic purpura and severe ADAMTS13 deficiency
George JN, Chen Q, Deford CC, Al-Nouri Z
Department of Biostatistics and Epidemiology, College of Public Health, Department of Medicine, College of Medicine, The University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, Oklahoma.
Опубликовано: J Clin Apher 2012 Aug 28. PMID: 22927184.
Часто считается, что пациенты с тромботической тромбоцитопенической пурпурой (ТТП) и тяжелым дефицитом ADAMTS13 имеют типичные клинические черты. Однако наш опыт показывает, что у этих пациентов существует чрезвычайное разнообразие начальных симптомов болезни и клинического течения. Это разнообразие иллюстрируется описанием 10 пациентов. Эти случаи свидетельствуют о том, что вначале активность ADAMTS13 может быть нормальной, но тяжелый дефицит выявится в последующих эпизодах.
Пациенты с поставленным диагнозом «системная инфекция», которой объясняются их клинические симптомы, могут иметь невыявляемую активность ADAMTS13. Пациенты могут иметь длительную продрому, состоящую из умеренных симптомов: только микроангиопатическая гемолитическая анемия и тромбоцитопения, или же у них может быть внезапное начало тяжелого заболевания с вовлечением множества органов.
Больные могут быстро умереть или быстро восстановиться, они могут потребовать минимального или обширного и длительного лечения. Пациенты могут демонстрировать острые и тяжелые неврологические нарушения, прежде чем разовьется микроангиопатическая гемолитическая анемия и тромбоцитопения. Пациенты могут иметь одновременно ТТП и системную красную волчанку. Пациенты могут иметь наследственный дефицит ADAMTS13 как причину ТТП, а не приобретенный аутоиммунный дефицит ADAMTS13.
Истории этих пациентов иллюстрируют клинический спектр ТТП с дефицитом ADAMTS13 и подчеркивают трудности клинического диагноза.
Подготовила К.Л. Филатова,